Генетические заболевания, сцепленные с полом — это специфическая группа патологий, развивающихся в результате мутаций в половых (непарных) хромосомах, и передаваемых по наследству от родителей к детям. Примером служит миодистрофия Дюшенна — патология, связанная с материнской Х-хромосомой в генотипе мальчиков и проявляющаяся практически всегда только у них.
Мутация связана с повреждением DMD-гена, кодирующего синтез специфического мышечного белка — дистрофина. Встречается она нечасто, примерно 1 случай на 4-5 тысяч новорожденных мальчиков по всему миру. Но последствия мутации очень серьезны, приводят к ранней инвалидности, прогрессирующим костно-мышечным нарушениям, приводящим в итоге к гибели в молодом возрасте, если ребёнком активно не заниматься.
В чем суть патологии «миодистрофия Дюшенна»
В связи с мутацией гена, кодирующего мышечный белок дистрофин, формируется аномалия мышечного тонуса и силы. Другими словами, для патологии типично развитие прогрессирующей слабости мышц, впервые возникающей в относительно раннем возрасте, примерно после трех лет. По мере прогрессирования болезни ребёнок утрачивает возможности двигаться самостоятельно, у него пропадают навыки самообслуживания, если не проводить активные лечебные и реабилитационные мероприятия. Опасность этой патологии еще и в том, что патология постепенно вовлекает в процесс группу дыхательных мышц, что грозит смертью от паралича дыхания в раннем возрасте, обычно после 20-25 лет.
Ближе к подростковому периоду патология начинает активнее прогрессировать, и после 10-15 лет дети уже не могут передвигаться сами, без инвалидных кресел. Сегодня пока нет эффективных методов лечения данной патологии, возможно только поддерживающее лечение, которое позволяет многим больным доживать до 30 лет и более. Но в нашей стране пока только разрабатываются и внедряются новые программы для таких детей. Однако перспективы лечения есть, многие лаборатории мира занимаются разработкой новых препаратов.
Если в семье родился такой ребёнок…
Проблема данной болезни в том, что диагностика с раннего возраста крайне затруднена, и первые признаки выявляются уже ближе к 3-м годам, когда мальчик начинает отставать в развитии — как речевом, так и физическом, — возникают определенные трудности с двигательной функцией. Но важно, чтобы родители приняли диагноз и продолжили жить дальше, активно занимались ребёнком и жили привычной жизнью, не ограничивая сына в каких-либо сферах. Ребёнок должен посещать садик и школу, общаться с друзьями, и относиться к нему нужно соответственно состоянию на каждый момент времени.
ВажноСегодня в нашей стране появился проект в поддержку этой болезни, созданный семьей, в которой есть такой ребёнок — “Red Balloons”. Он объединяет семьи с такими детьми и подростками, позволяет им обмениваться информацией, подыскивать врачей и специалистов по реабилитации, получать помощь и психологическую поддержку. Участники Red Balloons помогают пошаговыми инструкциями тем семьям, которые столкнулись с подобным диагнозом и не знают, как быть дальше.
Проблемы лечения
Для нашей страны это заболевание еще относительно редкое, и поэтому нет современных специализированных центров, занимающихся прицельно именно миодистрофией Дюшенна. Проблема заключается и в поисках специалистов — генетиков, неврологов и реабилитологов, особенно в регионах, которые могли бы оказать помощь, быстро поставить диагноз и разработать индивидуальную программу лечения с реабилитацией.
В интернете данные о патологии разрозненные и отрывочные, в связи с чем проект Red Balloons занимается еще и информационным обеспечением родителей полноценной и подробной информацией о болезни. На примере одной семьи родители, воспитывающие сына с этим редким заболеванием, дают другим родителям понять, что такое миодистрофия Дюшенна, как ее заподозрить, что делать дальше и как заниматься реабилитацией.
В Европе и США родительские сообщества более развиты, много и научных институтов, занимающихся разработкой методик лечения, фармакологические компании активно разрабатывают препараты против болезни, а также средства поддерживающей терапии. В нашей стране большинство специалистов, занимающихся данной патологией, работает в столице, в регионах врачей, хорошо разбирающихся в болезни, — единицы. У большинства семей после консультации у генетика и постановки диагноза лечением занимается невролог, и зачастую применяются совсем не те методы и препараты, которые необходимы.
А именно постоянное лечение и реабилитация необходимы таким детям и подросткам, особенно когда болезнь прогрессирует. Есть часть процедур и манипуляций, которые таким детям противопоказаны, например, инъекции внутримышечно или некоторые виды массажа. Поэтому важно проконсультироваться с опытным врачом, и не предпринимать до этого попыток самолечения.
Проблемы детей и родителей
При наличии подобного диагноза крайне важна помощь государства и полноценное лечение, но получить поддержку можно только после выставления инвалидности, а на прохождение комиссий порой уходит много драгоценного времени. В случае установления инвалидности вполне можно получить индивидуальные программы по реабилитации мальчиков — ортопедическую обувь, специальные коляски, особенно, если нет возможности покупать их самим.
Наиболее важным этапом является поддерживающее лечение — оно складывается из медикаментозной поддержки и физиотерапии, и это самый сложный из этапов лечения. Покупать препараты нередко нужно самим, нет грамотных специалистов в регионах, нет специальных приборов и устройств, которые помогут в нормализации двигательной функции. У трети таких детей имеются еще и речевые проблемы, устранять которые должны не логопеды, а профессиональные дефектологи. Это один из важных этапов в социализации ребёнка.
Лечение и его трудности
Самой сложной сегодня проблемой является лекарственное обеспечение, так как не все препараты, применяемые в терапии, разрешены к применению в нашей стране. В России применяют в лечении преднизолон, который устарел и имеет массу побочных эффектов, а более современный и эффективный препарат — Дефлазакорт — родителям необходимо своими силами доставлять из стран Европы. Там он активно применяется и относится к золотому стандарту терапии этой патологии. Он помогает в поддержании силы мышц. Родители таких малышей бьются над тем, чтобы был создан единый реестр детей с подобными патологиями, что позволило бы фармкомпаниям приходить на рынок с препаратами для лечения этой категории пациентов.
Сегодня разрабатываются различные препараты против миодистрофии Дюшенна, но они эффективны далеко не у всех пациентов. Есть определенные продвижения в разработке препаратов, так в США одобрен к применению Этеплирсен, а в странах Европы — Аталурен. У нас в стране они не применяются из-за того, что не включены в реестр лекарственных препаратов.
Не так давно были обнародованы данных исследований новых препаратов, часть из них тестируется уже в клиниках, а для других пока проводятся лабораторные испытания. Основа препаратов — это часть поврежденного гена, который при введении в организм должен частично заменить в работе поврежденные участки в собственных клетках. По мнению создателей, такие препараты могут замедлить прогрессирование дистрофии мышц.
Психологическая поддержка для семьи
Психологическая стабильность семьи играет ключевую роль в процессе принятия и адаптации к новому этапу, связанному с диагнозом. Нередко ситуации, когда переживания и эмоции оказывают значительное влияние на повседневную жизнь всех членов семьи. Важно понимать, что грамотная моральная поддержка помогает не только больному ребенку, но и всем близким ему людям, создавая атмосферу сопереживания и взаимопонимания.
Психологическая помощь предполагает работу с различными аспектами эмоционального состояния, она включает:
- Советы по управлению стрессом;
- Методы решения конфликтов и проблем в общении;
- Поддержку в периоды кризисов и ситуаций неопределенности.
Семьи, столкнувшиеся с диагнозом, часто испытывают широкий спектр чувств: от шока и отрицания до гнева и чувства вины. В таких обстоятельствах важно:
- Научиться выражать и понимать свои эмоции;
- Принять факт болезни и перестраивать планы на будущее;
- Не бояться просить помощи и поддержки;
- Сохранять контакт с другими семьями, находящимися в похожей ситуации.
Особую роль в поддержке играет участие профессионала, который может предложить следующие виды помощи:
- Индивидуальные консультации;
- Семейные терапевтические сессии;
- Групповые встречи для родителей и близких;
- Тренинги и семинары по улучшению качества жизни.
Разрешение появляющихся трудностей требует коллективных усилий. Поддержка со стороны специалистов способствует укреплению семьи, позволяет ей эффективно справляться с возникающими вызовами. Эффективная командная работа способствует созданию благоприятной атмосферы, где каждый член семьи может чувствовать себя полезным и значимым.
Сохранение эмоционального здоровья в долгосрочной перспективе значительно улучшает качество жизни, позволяя лучше адаптироваться к новым условиям и обеспечивать наилучший уход за больным ребенком.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Какие основные симптомы миодистрофии Дюшенна и на каком этапе жизни они обычно проявляются?
Миодистрофия Дюшенна (МД) — это тяжелое генетическое заболевание, которое обычно проявляется в раннем детстве, примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Основные симптомы включают мышечную слабость, преимущественно в области бедер, таза и плеч. Дети могут замечать трудности с подъёмом по лестнице, бегом и вставанием из положения сидя или лежа. Со временем слабость усугубляется и может затрагивать другие группы мышц, включая сердечную и дыхательную. Родители могут также заметить характерную походку утиной прогулки и частые падения у детей с МД.
Существуют ли современные методы лечения или замедления прогрессии миодистрофии Дюшенна?
На сегодняшний день не существует методов излечения миодистрофии Дюшенна, однако существует несколько подходов для замедления прогрессии заболевания и улучшения качества жизни пациентов. К числу таких методов относятся медикаментозные препараты, такие как кортикостероиды, которые могут замедлять потерю мышечной массы. Современные исследования также изучают генные и клеточные терапии. Ортопедическая поддержка и физиотерапия помогают поддерживать подвижность и функциональность мышц, а дыхательные упражнения и соответствующие устройства могут улучшить дыхательную функцию. Однако все методы лечения направлены главным образом на замедление прогрессии и улучшение качества жизни, а не на полное излечение.
Можно ли предотвратить развитие миодистрофии Дюшенна у будущего ребёнка, если есть семейный анамнез этого заболевания?
Поскольку миодистрофия Дюшенна является наследственным заболеванием, передаваемым по Х-хромосоме, предотвратить его развитие полностью на текущий момент невозможно. Однако существуют пренатальные генетические тесты, которые могут определить наличие заболевания ещё до рождения ребёнка. Если у семьи есть анамнез миодистрофии Дюшенна, генетическое консультирование может помочь оценить риск передачи заболевания будущим поколениям и рассмотреть возможные варианты, такие как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО. Это позволяет выявить и выбрать эмбрионы без мутаций гена дистрофина до имплантации и стать способом минимизировать риск рождения ребёнка с МД.
